Aperta sindroms, kas pazīstams arī kā akrocefalosindaktilija, ir ģenētisks traucējums. Saskaņā ar esošajiem pētījumiem tiek lēsts, ka skars 1 no katriem 65,{2}} līdz 200,000 jaundzimušajiem, ar vienādu sastopamības biežumu gan vīriešiem, gan sievietēm. Slimības izplatība ievērojami palielinās līdz ar paternālās līnijas vecumu, un tiek uzskatīts, ka tai ir selektīvas priekšrocības vīriešu dzimumšūnās. Sindromam ir pilnīga iespiešanās, bet tā izpausmes ir dažādas, izraisot dažādus fenotipus vienā ģimenē, ko neietekmē deformāciju smagums.
Aperta sindromam ir trīs galvenās raksturīgās pazīmes: roku un pēdu sindaktilija (īpaši 2., 3., 4. un 5. cipara saplūšana rokās un kāju pirkstos), intelekts, kas ir zemāks par vidējo, un raksturīgās sejas īpašības, tostarp plaši novietotas acis un sejas vidusdaļa.
Konkrēti:
Sindaktilija: 2., 3., 4. un 5. ciparu saplūšana rokās un pilnīga sindaktilija pēdās.
Intelekts: daži var sākt runāt vai atpazīt vecākus līdz aptuveni 2 gadu vecumam, un intelekts ir zemāks par bērnu vidējo vecumu.
Sejas deformācijas: izteikta sejas vidusdaļas atkāpe, plaši novietotas acis un izvirzīti acs āboli.
Papildus minētajiem simptomiem var būt patoloģiska mutes sistēmas attīstība. Centrālā nervu sistēma bieži vien ir saistīta ar funkcionāliem traucējumiem, priekšlaicīgu kaulu šuvju aizvēršanu un smagos gadījumos paaugstināta intrakraniālā spiediena simptomiem. Iespējama arī mugurkaula bifida, locītavu kontraktūras un sirds un asinsvadu sistēmas novirzes.
Tā kā jaundzimušo ar šo slimību mirstības līmenis ir salīdzinoši augsts, vecāku vecāku bērniem, jo īpaši pieaugot paritātei, ir lielāka iespēja tikt ietekmētiem. Tāpēc ir ieteicamas regulāras pirmsdzemdību pārbaudes dzemdību nodaļā, lai agrīni atklātu novirzes un nodrošinātu pienācīgu aprūpi un iejaukšanos optimālai audzēšanai.
Optimālais Aperta sindroma ārstēšanas periods ir aptuveni sestais mēnesis pēc piedzimšanas, kad bērna kardiopulmonālā attīstība ir stabila. Šajā laikā roku un kāju pirkstu āda atdalīsies mazāk nekā vecākiem bērniem, tāpēc agrīna iejaukšanās ir izšķiroša labākai atveseļošanai.
Populāri tagi: lāpstas roku atdalīšanas ķirurģija, Ķīna lāpstas roku atdalīšanas ķirurģija ārsts
